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Genetischer Test für CEA

 

Genetischer Test für CEA

Seit etwa einem halben Jahr bietet die Firma Optigen aus New York einen Bluttest an, mit dessen Hilfe Träger des CEA Gens identifiziert werden können.

Hintergrund:

Wir gehen hier von der Vermutung aus, dass die CEA (Collie Augen Anomalie) rezessiv vererbt wird und im Moment auch davon, dass es lediglich ein Gen und eine Mutation ist, die die CEA verursacht.  Sollte sich im Laufe der Zeit ein anderer Erbgang  oder weitere Gene/Mutationen als wahrscheinlicher herausstellen, wird man dies in der Zuchtplanung natürlich auch berücksichtigen müssen. Bis jetzt gehen wir von folgenden Voraussetzungen aus:

Bei einem  Hund, der Anzeichen von CEA zeigt, werden beide Gene das Merkmal „CEA“ tragen müssen. Er wird vom Test als „Affected“ eingestuft. Einen Hund, der nur ein verändertes Gen und ein normales hat, werden wir als „Carrier“ (Träger) bezeichnen. Er zeigt in der Regel selbst keine Anzeichen der CEA, kann das Gen aber an seine Nachkommen weitergeben. Ein Hund, der genetisch „normal“ für CEA ist, hat zwei normale Gene.

Einen Sonderfall gilt es zu berücksichtigen: man nimmt an, dass ein kleiner Prozentsatz der Hunde, die als „go normals“ bezeichnet werden und nur im frühen Alter Anzeichen einer Hypoplasie der Chorioidea/Retina zeigen, die im Laufe der Zeit maskiert wird,  genetisch als „Carrier“ einzustufen sind. Die Mehrzahl der Hunde jedoch, die CEA Anzeichen haben, auch solche, bei denen frühe Anzeichen später nicht mehr nachweisbar sind, sind genetisch „affected“.

Wie wird der Test durchgeführt?

Man kann die Testanforderung auf der Website der Firma Optigen (www.optigen.com) durch anklicken von „request test“ öffnen und sich dann entweder für die Online Anmeldung entscheiden oder den Fragebogen ausdrucken und ausfüllen.

Ihr Tierarzt nimmt ihrem Hund ca. 4 ml Blut ab und überführt dies in eine EDTA Röhrchen, das Blut wird nach Vorschrift der Firma verpackt und an die Firma Optigen geschickt:

OptiGen

Cornell Business and Technology Park

767 Warren Road Suite 300

Ithaca New York 14850

USA

Alternativ dazu können Sie das Blut auch an der Van Haeringen Labor in den Niederlanden schicken:

Dr. van Haeringen Laboratorium

Agro Business Park 100

6708 Wageningen

Niederlande 

Sollte die europäische Alternative gewählt werden, ist es erforderlich, eine weitere Testanforderung von VHL auszufüllen.  

Will man das Blut bei sommerlichen Temperaturen verschicken, so sind die „warm weather shipping instructions“ zu berücksichtigen. 

Optigen bietet die Möglichkeit, 20/20 Kliniken zu organisieren. Wenn man eine solche Klinik anmeldet und mindestens 20 Blutproben einschickt, gewährt die Firma 20% Preisnachlass. Es besteht auch die Möglichkeit, sich an eine bereits angemeldete Klinik anzuhängen, wobei man dafür sorgen muss, dass die Blutprobe in der angemeldeten Woche im Labor eintrifft.

 Wie sicher ist der Test? 

Optigen gibt an, dass der Test diese bekannte Mutation, die CEA verursacht, mit der relativen Sicherheit eines jeden biologischen Testes direkt nachweist, es handelt sich also nicht um einen sogenannten Marker-Test. Als Unsicherheitsfaktor kommt zunächst die Verwechslung von Blutproben in Betracht. Optigen selbst versichert, Kontrollen in ihren Testablauf einzubauen um dieses Risiko zu minimieren. Es ist jedoch auch für den Einsendenden unbedingt erforderlich, eine Verwechslung durch sorgfältige Beschriftung der Proben, das Verpacken jedes einzelnen Blutprobenröhrchens in eine verschließbare Plastiktüte sowie die Beschriftung derselben nach Vorschrift auszuschließen. Des weiteren besteht die Möglichkeit, wie bereits gesagt, dass diese bekannte genetische Veränderung nicht die einzige ist, die CEA oder ihr sehr ähnliche Fundusanomalien verursacht. Bislang gibt es jedoch keinen Grund, das Vorliegen einer weiteren Mutation zu vermuten, so dass wir uns hoffnungsvoll darauf einrichten können, dieses Problem der CEA erfolgreich zu den Akten zu legen.

Da in Deutschland die Untersuchung der Welpen auf CEA Pflicht ist, wird sich im Laufe der Zeit  herausstellen, ob es weitere Mutationen gibt, oder ob der Gentest geeignet ist, die Welpenuntersuchung zu einem späteren Zeitpunkt zu ersetzen. Treten bei genetisch CEA normalen Elterntieren Welpen mit Befunden auf, die CEA vermuten lassen, so empfehle ich folgende Vorgehensweise: 

  1. Fotographie des Fundus (Augenhintergrundes) mit den Veränderungen
  2. Genetischer Test des Welpen
  3. Meldung dieser Fälle an den Rassebetreuer für Border Collies

 

 

 


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Zuletzt bearbeitet 29.09.2008   Copyright © 2004-2008 Dr. Bärbel Schumacher, Alle Rechte vorbehalten.